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24 février 2014 1 24 /02 /février /2014 07:01

Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, lumière sur le syndrome de Rett.

Il s'agit d'une maladie d'origine génétique définie par un trouble grave global du développement du système nerveux central, survenant majoritairement chez les filles. Il entraîne un polyhandicap avec déficience intellectuelle et infirmité motrice progressive plus ou moins sévères.

Cette affection a été décrite pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, neuro-pédiatre autrichien et confirmée en 1983 par les docteurs Hagberg, Aicardi, Dias et Ramos.

C'est en 1999 que pour la première fois des anomalies dans le gène MECP2 ont été mises en évidence chez les filles ayant un syndrome de Rett. Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.

Le signe le plus distinctif du syndrome de Rett est entre autres la disparition des mouvements coordonnées de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.

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Published by ensemblepourleselevesensituationdehandicap - dans Maladie rare Ressources Pathologie
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