Le syndrome de Williams et Beuren

Dans le cadre de la 7ème journée internationale des maladies rares, lumière sur une maladie peu connue : le syndrome de Williams et Beuren.

C'est une maladie génétique. Une maladie génétique correspond à une altération du patrimoine héréditaire. Cette anomalie peut parfois être héréditaire c'est à dire transmis de génération en génération. Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s'agit d'une néomutation c'est à dire un "accident génétique". Dans le cas du syndrome de Williams, dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparaît sporadiquement. Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie. C'est donc une maladie rare. Cela représente cependant 3.000 personnes malades en France, 300.000 dans le monde. Le risque d'avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Enfin, le risque pour personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant avec le même problème est de 50%.

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